Diagnosi prenatale: i nuovi test di screening

Nulla e nessuno può assicurare la totale assenza di malattia del bambino, tuttavia scienza e medicina avanzano veloci e nuovi test per la diagnosi prenatale si affiancano a quelli già in uso

Su una media di 100 neonati che stanno bene, tre presentano anomalie e patologie genetiche, che oggi possono essere identificate molto precocemente con alcuni test specifici, chiamati di “diagnosi prenatale”.

La diagnosi prenatale altro non è che una indagine di laboratorio (test invasivi o non invasivi) o strumentale (ecografie)  che controlla lo stato di salute del feto durante la gravidanza, a partire dalle prime fasi dello sviluppo fino ai momenti che precedono il parto.

I test permettono di identificare solo alcune malattie o condizioni patologiche ed è importante che ogni coppia scelga con consapevolezza se desidera effettuarli o no.

Test di screening

Non sono invasivi e si effettuano perché identificano la possibilità che il feto abbia alcune malattie. I test di screening (Tri-test e Test combinato) nello specifico calcolano la percentuale di rischio per alcune malattie genetiche come le trisomie ( in particolare la trisomia 21, detta sindrome di Down, più la 13 o la 18) e la spina bifida. 

Fare i test di screening non comporta rischi per la mamma o per il feto, poiché è richiesto un semplice prelievo del sangue venoso materno. Si effettuano a partire dalla 10° settimana di gravidanza e le spese sono coperte dal servizio sanitario nazionale, per tutte le donne in attesa, senza distinzione di età.

Rispetto al Tri-test, il  test combinato prevede l’esecuzione di una ecografia per valutare lo spessore della “plica retro-nucale” del feto che, insieme ai risultati dell’esame del sangue, permette di stimare il rischio di un numero maggiore di anomalie cromosomiche.

La sensibilità dei test di screening è ancora piuttosto bassa: per il Tri-test parliamo del 60%, per il test integrato siamo al 90%. Non mancano quindi i falsi positivi, che hanno portano numerose coppie a eseguire l’amniocentesi per indagare la probabilità di anomalia genetica, con un forte stress nell’attesa causata dal dubbio di portare avanti una gravidanza con un bimbo che potrebbe essere portatore di una grave disabilità.

Il test del DNA fetale o NIPT

Un test di screening che sta prendendo piede in Europa (e negli ultimi anni anche in Italia) è quello del DNA fetale o NIPT (Non Invasive Prenatal Test). Anche in questo caso non si tratta di un esame diagnostico, ma di un test che calcola le probabilità individuali e ha una sensibilità pari al 98%.

Tra le principali anomalie individuate c’è la trisomia 21 (Sindrome di Down), 18 (Trisomia di Edward) e 13 (Sindrome di Patau).

I medici indirizzano le gestanti verso il test del DNA fetale per ridurre il numero di amniocentesi e villocentesi, che sono esami potenzialmente pericolosi. 

I Test Plus

Recentemente sono stati introdotti i Test Plus (come Aurora Plus o Prenatal Safe Plus) in grado di individuare anche sei o nove tra le malattie rare più gravi e diffuse: tra queste la sindrome di Digeorge, di Prader-Willi o Angelman, a seconda del test scelto.

Al contrario del Test integrato e del Tritest, oggi gratuiti, il test del DNA fetale (NIPT) o i Test Plus sono più costosi e non sono inclusi tra gli esami gratuiti previsti dall’agenda di gravidanza.

In ambito pubblico, viene impiegato solo in situazioni particolarmente a rischio, come accade all’Ospedale Materno Infantine Sant’Anna di Torino. I costi variano da 400 e 900 euro a seconda del tipo di test. Le assicurazioni sanitarie integrative che includono il pacchetto gravidanza coprono le spese dei test quasi nella totalità.

Oggi in Italia le donne che scelgono il test del DNA fetale sono più di 50mila, mentre in alcuni paesi del nord-Europa – come il Belgio – sono quasi la quasi totalità, perché il sistema sanitario nazionale copre la spesa. La direzione che l’Italia vuole prendere è la medesima, ma bisogna che la situazione economica delle aziende sanitarie lo permetta.

Obiettivo della medicina è invece quello di raggiungere un tasso di sensibilità pari al 100% nel 2020.

I test diagnostici: villocentesi e amniocentesi

I test diagnostici permettono la diagnosi effettiva di alcune patologie. Si effettuano prelevando cellule mediante una procedura invasiva: stiamo parlando di villocentesi e amniocentesi.

Il rischio di aborto va dall’1 all’1,5 per cento. Per essere effettuati necessitano di assoluta informazione e chiarezza. Normalmente vengono consigliati in caso di test di screening positivo oppure se la coppia é portatrice di patologie genetiche conosciute (ricordiamo che ce ne sono centinaia) come la beta-talassemia o la fibrosi cistica.

In generale, oggi i futuri genitori possono sottoporsi a test genetici per valutare un eventuale stato di portatore sano di una malattia specifica spesso già presente in famiglia. 

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