Sindrome di Charge, conoscerla per affrontarla

Un nome che racchiude tante patologie diverse e che, a oggi, è sinonimo di diagnosi e cure che rischiano di arrivare troppo tardi. È la sindrome di Charge, una grave malattia genetica rara che colpisce 1 bambino su 10mila e che ora ha finalmente un punto di riferimento nazionale per tutte le famiglie che si trovano ad affrontarla.

Associazione Mondo Charge 

È nata a febbraio Mondo Charge, la prima associazione italiana creata dalle famiglie dei piccoli pazienti affetti dalla malattia. Sostenere la ricerca scientifica e l’informazione capillare nei reparti maternità, negli studi pediatrici, nei consultori per rendere più rapida la diagnosi e più tempestive le cure sono i primi fondamentali obiettivi che Mondo Charge si è data. “L’associazione vuole fare informazione per fare conoscere di più la malattia sia tra i medici che fornendo informazioni alle famiglie che si ritrovano con una diagnosi di Charge in mano in modo che sappiano a chi rivolgersi e cosa fare”, spiega Paola Menghini, tra i soci fondatori e membro del direttivo Mondo Charge, ma soprattutto mamma di Manuel e Valentina. Proprio a Manuel, oggi un bel ragazzino biondo di 14 anni, fu diagnosticata a cinque anni e mezzo la sindrome di Charge. Una diagnosi “arrivata tardi, dopo anni di pellegrinaggi tra medici e ospedali diversi”, racconta Paola.

Cos’è la sindrome di Charge

La malattia è infatti ancora oggi poco conosciuta anche in ambito medico, proprio in ragione della sua complessità, come dice il nome stesso della sindrome. A differenza di tante altre malattie che prendono il nome dal medico che le ha scoperte, “Charge” è infatti per l’acronimo delle diverse e gravi patologie attraverso le quali la malattia si manifesta: disturbi oculari e dell’udito, difetti cardiaci, malformazioni dei genitali, ritardo della crescita e dello sviluppo. Patologie differenti che richiedono molti interventi chirurgici ma, soprattutto, sin dalla diagnosi, un approccio multidisciplinare di cura.

Obiettivi dell’Associazione Mondo Charge

Ed è da qui che Mondo Charge intende partire: “Siamo una sessantina di famiglie provenienti da tutta Italia. Il nostro punto di partenza è stato un gruppo Facebook chiuso che nel tempo ci ha permesso di conoscerci, di confrontarci e sostenerci”, racconta Paola. Tra gli obiettivi a lungo termine di Mondo Charge c’è la creazione di uno o più ambulatori di riferimento per la malattia, che riuniscano le figure mediche specializzate in grado di intervenire sulle diverse patologie collegate alla sindrome. Intanto, Paola e gli altri genitori si sono censiti: stanno raccogliendo i nomi degli specialisti e delle strutture ospedaliere che li hanno accompagnati, hanno messo insieme competenze personali e professionali, stanno scrivendo le storie dei loro bambini. Tutto è convogliato sul sito dell’associazione e nel materiale informativo che Mondo Charge distribuirà negli studi medici, nei reparti di neonatologia e maternità, nei consultori. Poi, c’è il sostegno alla ricerca scientifica e alla cura portata avanti da Telethon e dalla Lega del Filo d’Oro. Molto ancora rimane infatti da scoprire di questa malattia, come ad esempio il rapporto con l’autismo. “Stimolare la ricerca è fondamentale anche perché si attivino tutta una serie di prese in carico e il riconoscimento di diritti che altrimenti non scattano per colpa della burocrazia”, evidenzia Paola. Anche su questo aspetto Mondo Charge intende impegnarsi a fondo: “Il progetto nasce dal bisogno delle famiglie che si affacciano ora alla malattia e di  quelle come noi che già l’affrontano da anni  – sottolinea Paola –  e che oltre alla malattia spesso si trovano a dover lottare anche contro la mancanza di aiuto da parte delle istituzioni, con le difficoltà di inserimento a scuola dei bambini e i problemi di lavoro”. Infine, la qualità della vita “che da una parte è pessima, soprattutto per la fatica che si fa a vedere riconosciuti i propri diritti, e dall’altra è speciale perché per ogni genitore il proprio bambino è il top e oltre alla malattia c’è molto altro”. Come la solidarietà che si crea con le altre famiglie: “All’inizio la botta è fortissima, ma nessuno di noi genitori di Mondo Charge si è mai pianto addosso – conclude Paola –. Ci siamo tutti rimboccati le maniche e ora, anche grazie all’associazione, non molliamo”. www.mondocharge.it

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